一项重大研究将两种新的基因变异与乳腺癌联系起来

一项对10万名女性DNA的全球研究发现，两种新的基因变异与乳腺癌风险增加有关。

这种基因变异与最常见的乳腺癌，雌激素受体积极的，并提供重要的见解如何疾病发展。

科学家认为筛查女性到目前为止，所有已确定的基因变异最终都能找出那些患乳腺癌风险最高的人，并改进预防这种疾病的策略。

这项研究由伦敦癌症研究所的科学家领导，并于今天发表在《柳叶刀》上人类分子遗传学．

该研究分析了大约8.6万名欧洲女性、1.2万名亚洲女性和2000名非洲女性的DNA，其中大约一半的人患有乳腺癌。

该研究发现了两种新的乳腺癌遗传风险因素，这为乳腺癌的病因提供了重要线索——涉及一种名为KLF4的基因，该基因被认为有助于控制细胞生长和分裂的方式。

来自全球130多个机构的科学家参与了这项研究，其中还包括伦敦卫生和热带医学学院以及剑桥大学。它是由一系列组织资助的，包括英国癌症研究中心、突破乳腺癌和欧盟。

研究人员使用最先进的基因技术“精细定位”，寻找DNA密码中一个字母的差异，这些差异更容易在患有乳腺癌的女性身上发现。他们专注于最近确定的热点遗传的原因在9号染色体上。

研究人员发现，携带第一种名为rs10816625的基因变异的女性患乳腺癌的几率比未携带这种基因变异的女性高12%，携带第二种名为rs13294895的基因变异的女性患乳腺癌的几率高出9%。

雌激素受体阳性乳腺癌的风险增加略高，分别为14%和11%，但与雌激素受体阴性乳腺癌没有关联。

这些基因变异被认为有助于控制KLF4的活性，尽管它们与该基因相距很远。

这两种基因都与欧洲女性患病风险增加有关，但只有rs10816625基因在亚洲血统的女性中存在。

研究负责人、伦敦癌症研究所复杂性状遗传学团队负责人尼克·奥尔博士说:

“我们的研究放大了我们知道与乳腺癌风险有关的基因组区域，并确定了两种新的遗传变异，极大地增加了我们对疾病遗传原因的认识。

“我们发现的变异与最常见的雌激素受体阳性乳腺癌有关。我们发现的乳腺癌遗传风险因素越多(目前有80多种)，我们就越能准确预测哪些人有患乳腺癌的风险。最终，这将对设计乳腺癌预防策略至关重要。”

伦敦癌症研究所首席执行官保罗·沃克曼教授说:

“像这样的研究只有通过世界各地机构的大量研究人员之间的国际合作才能实现，他们将大量人的数据整理在一起。

“这项研究发现的两种新变异可能会被考虑到未来潜在的乳腺癌筛查工具中，包括所有已知的遗传风险因素治疗疾病。它们还为最常见的乳腺癌的遗传原因提供了重要线索，并为发现新的治疗方法提供了潜在的线索。”

“突破乳腺癌”的高级研究官员Matthew Lam博士说:

“我们每天都在了解越来越多的环境、遗传和生活方式因素的影响乳腺癌风险在美国，目前还无法预测谁会患上乳腺癌，而对于已经被诊断出患有乳腺癌的女性，我们也无法说出病因。

“这就是为什么突破乳腺癌通过我们资助的研究来引领寻找这些问题的答案，包括突破世代研究，这是同类研究中最大的研究，在40年里跟踪了来自英国各地的113,000多名女性，以寻找乳腺癌的根本原因。”我们的希望是，随着时间的推移，这项研究将继续报告，我们最终将能够识别出高危女性，并找到预防她们患乳腺癌的方法。”

英国癌症研究中心的高级科学信息官员艾玛·史密斯博士说:

“多亏了现代技术，我们正在构建一幅越来越详细的DNA小变异图，这些小变异会影响女性患乳腺癌的风险。下一个挑战是了解它们影响的生物学基础，这样我们就可以利用这些信息更准确地预测个体风险，改善筛查，并找到更好的治疗和预防乳腺癌的方法。”