个性化的基因组医学面临许多障碍

当人类基因组项目于2003年完成时，一些人预计将其预示着个性化基因组的新时代，但由此产生的单一“参考”序列对这些申请具有显着的缺点，并且不考虑人口的实际变异性，如7月11日在公开访问期刊上发布的研究报告普罗斯一体。

使用来自大量个人的基因组数据，由WelkinElmer在西雅图，华盛顿西雅图郡的Todd Smith领导的作者表明，目前的基因组研究资源和生物信息学方法是人口中个体中个体的基因组变异水平不足，在个性化基因组医学可以达到其全部潜力之前，将需要这么多的工作。

“需要修订微阵列和生物信息学计划等资源，以及在遗传研究中使用的指导假设，”史密斯博士解释说。“例如，地区连锁不平衡和纯合子的运行，用于标记和预测疾病等位基因，比以前的估计短得多，并且我们发现许多GWAS研究含有潜在的复杂变种。“

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